Choroby rzadkie w Polsce nie takie rzadkie

Według Ministerstwa Zdrowia choroby rzadkie to schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Oznacza to, że cierpi na nie od 2,3 do 3 mln osób, czyli około 6-8 proc. społeczeństwa. Choroby te zazwyczaj są uwarunkowane genetycznie i mają przewlekły, często ciężki przebieg. Połowa z nich ujawnia się w wieku dziecięcym.

Z chorób rzadkich najczęściej na świecie diagnozuje się fenyloketonurię, hemofilię, mukowiscydozę, chorobę Leśniowskiego-Crohna, miastenię, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego i rybią łuskę. Do tej pory naukowcy wykryli około 6 tys. rzadkich chorób. Mimo tego, wiedza na ich temat jest ciągle niewielka. Wiadomo, że powodują fizyczne i umysłowe upośledzenia.

Prawdopodobnie przyczyną rzadkich chorób jest przypadkowa mutacja genowa w komórce jajowej lub plemniku. W związku z tym niemożliwe jest ich wykrycie przed narodzinami dziecka. Naukowcy uważają, że każdy człowiek jest nosicielem 5-10 genów odpowiadających za powstawanie rzadkich chorób.

Są to geny recesywne, dlatego nie dają objawów u wszystkich osób. Wszystko za sprawą drugiego w parze genu, który jest prawidłowy i chroni przed chorobą. Ryzyko wystąpienia rzadkiego schorzenia u dziecka wzrasta nawet do 25 proc., gdy nosicielami wadliwego genu są oboje z rodziców.

W Polsce jest problem z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich, bo nie został stworzony jednolity system opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Dodatkowo w wielu placówkach metody pozwalające wykryć te schorzenia są niedostępne. Diagnostyka opiera się głównie na badaniach genetycznych.

Występowanie niektórych chorób rzadkich zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych. Dzięki badaniom genetycznym można monitorować stan zdrowia chorego i wykryć raka na etapie, gdy nie daje on jeszcze żadnych objawów klinicznych.

Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadkich w Polsce i UE zaliczane są do grupy leków sierocych. Są one skierowane do wąskiej grupy pacjentów, dlatego ich ceny są bardzo wysokie. Jak podaje Ministerstwo Zdrowia, resort podjął kroki, aby utworzyć Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

Jest on "dokumentem o charakterze strategicznym, wyznaczającym kierunki rozwoju w celu jak najlepszego zaspokojenia potrzeb pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Projekt planu nie jest ograniczony do kilku wybranych chorób. Dotyczy wszystkich chorób, które spełniają kryteria chorób rzadkich." – czytamy na stronie resortu.

Teraz trwają prace nad finalną wersją dokumentu, który następnie ma zostać przekazany do Ministerstwa Zdrowia. Zakończenie prac nad programem przewidziano na koniec 2017 r.