Wadliwe geny i dodatkowy chromosom, czyli o zespole Downa

Zespół w 1862 r. zidentyfikował lekarz John Langdon Down, od którego nazwiska wzięła się nazwa choroby. Schorzenie może wystąpić u kobiet i mężczyzn, jednak uszkodzenia komórek częściej dotykają płeć żeńską. Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy tej parze występuje trzeci chromosom lub jego fragment.

Specjaliści nie określili jeszcze czynników fizycznych wpływających na zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Wiadomo jednak, że wpływ ma wiek matki. U kobiet po 35. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z wadą wzrasta prawie dwukrotnie, a u kobiet po 40. niemal dziesięciokrotnie niż u kobiet po 20. roku życia. Młode matki także mogą urodzić dziecko z zespołem Downa, ale łatwiej wtedy wykryć wadliwy chromosom. Często dochodzi u nich również do samoistnego poronienia.

Zespół Downa kojarzy się zazwyczaj z charakterystycznym wyglądem twarzy. Lekarze określili około 300 cech charakterystycznych. Należą do nich: skośne, ustawione w górę powieki i charakterystyczne fałdy nad nimi, fałdy skórne po bokach szyi i na karku, powiększony język z bruzdami, krótki grzbiet nosa, zmarszczki nakątne, jasne plamki na tęczówce oka, małe małżowiny uszne, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny, krótkie dłonie, bruzda sandałowa na podeszwie, przebieg linii głównej na dłoniach w sposób poprzeczny i duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u stóp.

Jednak zespół Downa to nie tylko cechy zewnętrzne. U chorych występuje niedobór odporności, co wiąże się z częstymi infekcjami. Pojawia się też wiotkość mięśni, co sprawia, że dzieci często nie domykają ust i wystawiają język.

Dodatkowo mogą wystąpić poważne wady serca, zaburzenia słuchu, krótkogłowie, hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany w układzie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych. Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na białaczkę, ale znacznie rzadziej występują u nich inne nowotwory złośliwe.

Dzieci z zespołem Downa wymagają ćwiczeń i stymulacji rozwoju już od pierwszych tygodni życia. Ich rozwój zależy od zaangażowania i pracy rodziców oraz otoczenia. Dzieci te zazwyczaj rozwijają się z opóźnieniem, ale szybko podjęta rehabilitacja ruchowa i intelektualna umożliwi wyrównanie różnic między rówieśnikami. Ważna jest zarówno stymulacja dotykowa, ruchowa, jak i słuchowa. Pamiętajmy, że im więcej czasu się poświęca dziecku, tym lepiej będzie się rozwijało.