Mukopolisacharydoza - rzadka choroba, która dotyka głównie dzieci

Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów, łańcuchów cząstek cukru, które biorą udział w tworzeniu tkanki łącznej. Cząstki te są stale rozkładane i ponownie tworzone w organizmie przez enzymy. U osób cierpiących na mukopolisacharydozę proces ten jest zaburzony. Przez wadę genetyczną w ich organizmie brakuje odpowiedniego enzymu odpowiedzialnego za rozkład cząstek cukru, które następnie odkładają się we wszystkich narządach ciała i je niszczą.

Choroba jest trudna do zdiagnozowania. Ma różnorodny przebieg, nasilenie i wiele objawów. Cechy wspólne dla każdej odmiany to powiększona wątroba i śledziona, choroby serca, przykurcze w stawach, pogrubione rysy twarzy, niski wzrost, deformacja kośćca, postępujące upośledzenie psychoruchowe, choroby oczu, powiększony język, infekcje i zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu.

– Choć MPS jest chorobą genetyczną, jej objawy pojawiają się z czasem. Początkowo dzieci rozwijają się tak jak ich zdrowi rówieśnicy. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18. a 36. miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę może zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba – mówi prof. Zbigniew Żuber, pediatra.

Z badań przeprowadzonych przez brytyjskich lekarzy wynika, że od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby do postawienia diagnozy średnio mijają 2 lata i 7 miesięcy. W tym czasie pacjenci chodzą do około pięciu różnych lekarzy. Problem z diagnozą najczęściej pojawia się przy mukopolisacharydozie typu I, która często jest mylona z reumatoidalnym zapaleniem stawów czy toczniem.

Mukopolisacharydoza, podobnie jak inne choroby genetyczne, jest nieuleczalna. Terapia polega na łagodzeniu objawów. Efekty przynosi zastępcza terapia enzymatyczna, która polega na bezpośrednim dożylnym dostarczaniu do organizmu oczyszczonego enzymu. Niestety, jest ona bardzo droga.